7 dị tật thường gặp ở thai nhi có thể phát hiện sớm

Theo thống kê của Ủy ban Kinh tế và Xã hội châu Á – Thái Bình Dương (ESCAP), cứ 5 triệu người khuyết tật tại Việt Nam thì có đến 34,2% là dị tật bẩm sinh (2002). Đây là con số đáng để bạn phải suy nghĩ nhất là khi có khoảng 60-70% trường hợp không rõ nguyên nhân đến từ yếu tố di truyền hoặc do môi trường. 

Thông thường, các trường hợp dị tật này đều để lại những di chứng hết sức nặng nề cho bản thân các bé và gia đình. Mặc dầu vậy, những năm gần đây với sự tiến bộ của y học và công tác chăm sóc sức khỏe bà mẹ trẻ em, không ít trường hợp dị tật bẩm sinh đã được can thiệp kịp thời nhờ những phát hiện từ kết quả sàng lọc dị tật trong thai kỳ hoặc can thiệp phẫu thuật sớm. Chính vì vậy, không gì là quá muộn để bạn biết thêm những thông tin về nguyên nhân và dấu hiệu sớm của những dị tật thường gặp ở thai nhi. 

1. Tật sứt môi và hở hàm ếch 

Bé bị sứt môi là do yếu tố di truyền hoặc do chính người mẹ trong quá trình mang thai đã hút quá nhiều thuốc lá.​

Ở nước ta, cứ khoảng 800 – 1.000 ca sinh lại có một ca mắc dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Tỷ lệ này tương đối cao. 

Các bác sĩ cho rằng nguyên nhân của dị tật này là do yếu tố di truyền quyết định hoặc do chính người mẹ trong quá trình mang thai đã hút quá nhiều thuốc lá, uống quá nhiều rượu bia gây ảnh hưởng xấu đến bào thai.

Các bé mắc dị tật này có phần môi trên hoặc vòm miệng hay cả hai đều phát triển không đồng đều, nói một cách dễ hiểu là bé bị sứt môi và hở hàm ếch.

2. Hội chứng Down 

Có những bé bị Down được sinh ra vẫn có các đặc điểm giống như những đứa trẻ khác. ​

Đây là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể liên quan rất nhiều đến tuổi tác của người mẹ (chỉ 5% là do di truyền hoặc bất thường mang tính chất ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình thụ tinh). 

Dựa trên các con số thông kê, cứ trong 350 ca sinh với mẹ ở độ tuổi trên 35 sẽ có 1 ca trẻ được sinh ra mắc bệnh Down. Và tuổi mẹ càng cao (trên 40 tuổi) thì tỷ lệ này lại càng tăng (1/30). Cần phải nói thêm rằng có đến 85% trẻ mắc bệnh Down đều chết từ lúc chỉ là một phôi thai. 

Hội chứng Down có nhiều cấp độ khác nhau. Có những bé sinh ra vẫn có các đặc điểm giống như những đứa trẻ khác. Số khác lại mang những đặc điểm điển hình bao gồm: ót đầu phẳng và thẳng, hai tai bất thường, mắt lệch vào trong, lưỡi thè ra và mặt có nếp gấp. 

Để phát hiện sớm dị tật này ở trẻ, mẹ nên được siêu âm đo độ mờ da gáy ở giữa tuần 11-14 của thai. Sở dĩ phải được đo trong khoảng thời gian này vì nếu sớm quá da gáy không đủ rõ để đánh giá, trễ quá da gáy lại trở về bình thường và các con số sẽ không còn ý nghĩa. 

Độ mờ da gáy bình thường ở mức < 2,5 mm. Nếu chỉ số này >=3mm thì nguy cơ mắc bệnh sẽ càng cao. 

3. Bệnh tim bẩm sinh 

Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh luôn cận kề sinh tử.​

Bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất là dạng thông liên thất. Đây là hình thức các tâm thất phải và tâm thất trái có thể liên thông với nhau vì xuất hiện một lỗ thủng tại vách tim vốn có tác dụng ngăn cách hai tâm thất.

Một cách tự nhiên, theo theo gian, lỗ thủng này sẽ được bít lại mà không cần phẫu thuật. Nhưng nếu thông liên thất có kích thước lớn, thông liên thất phễu hoặc thông liên thất gây áp lực lên vùng phổi… có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ nên cần phải phẫu thuật. 

Trung bình, cứ trong 1.000 ca sinh lại có từ 2-6 trẻ mắc dị tật này.

4. Hội chứng khoèo bàn chân

So với những dị tật liên quan đến vận động, dị tật khoèo bàn chân là dị tật có tỷ lệ cao nhất. ​

So với những dị tật liên quan đến vận động, đây là dị tật có tỷ lệ cao nhất. Trẻ được sinh với dị tật này có phần lòng bàn chân quặc xuống và hướng vào trong, hoặc quặc lên trên và hướng ra ngoài. Nó có thể xảy ra ở một bên hoặc cả hai bên lòng bàn chân. 

Thông thường, các bé sẽ được can thiệp sớm từ giai đoạn sơ sinh bằng cách nắn bột, chỉnh hình theo một liệu trình nhất định để phục hồi chức năng.