Giải mã căn bệnh bí ẩn: Mất ngủ cho đến chết

Trước khi ngủ, thông thường huyết áp sẽ giảm. Nhưng với những bệnh nhân mắc chứng bệnh này, huyết áp của họ lại cao bất thường, tạo ra cảm giác cơ thể của họ vẫn trong tình trạng tỉnh táo cao độ.

“Nếu hệ thần kinh giao cảm bị mất cân bằng thì lẽ tất nhiên bạn sẽ bị mất ngủ,” Cortelli, người trình bày những nghiên cứu của ông trong một ấn phẩm gần đây của tạp chí nghiên cứu về giấc ngủ có tên là Sleep Medicine Reviews, giải thích.

Tình trạng mất nhận thức

Chịu tác động tổng hợp từ những vấn đề nêu trên, nhịp hoạt động bình thường của não bộ sẽ ở trong tình trạng hỗn loạn hoàn toàn.

Một giấc ngủ đêm tưởng như bình thường cũng bao gồm nhiều giai đoạn khác nhau, tiếp nối thành các chu kỳ tuần hoàn của trạng thái REM (rapid eye movement - cử động mắt nhanh) và được nhấn mạnh bởi trạng thái "sóng chìm" khiến cho giấc ngủ sâu hơn.

Trong giai đoạn này, dao động ở tần số thấp của các hoạt động điện tích gợn sóng lăn tăn trên vỏ não – qua các mấu, mô giống như vỏ cây trên bề mặt của não.

Trạng thái này của giấc ngủ dường như có khả năng làm giảm sự sôi động của hoạt động điều phối có ý thức thường thấy của não bộ khi ở trạng thái tỉnh táo, đồng thời, cũng thực hiện những công việc bảo dưỡng quan trọng như củng cố, phân loại, tập hợp những ký ức thu lượm được trong ngày để đưa vào bộ nhớ dài hạn.

Vùng não bộ nhỏ bé mà vô cùng quan trọng điều phối toàn bộ những hoạt động nhịp nhàng tinh tế trên đây chính là đồi thị (thalamus). Thiếu đi công tắc trung tâm điều khiển sự biến thiên trạng thái này, người bệnh FFI sẽ luôn luôn ở trong trạng thái tỉnh táo và không thể có được giấc ngủ say thông thường, giấc ngủ đem đến sự hồi phục cho hoạt động não.

Không có được trạng thái "sóng chìm" - giai đoạn hoạt động chậm của bộ não, trạng thái gần nhất với giấc ngủ bình thường mà những bệnh nhân FFI đạt đến là một loại trạng thái hôn mê mất nhận thức - không hoàn toàn là ngủ, nhưng cũng không hoàn toàn có ý thức, mà trong đó họ bắt chước một cách vô thức nhịp điệu sinh hoạt bình thường hàng ngày.

Loại thuốc mang đến niềm hy vọng mới

Năm ngoái, một nhóm các nhà khoa học đã loan báo thử nghiệm lâm sàng một loại thuốc điều trị mới mà họ hy vọng rằng, có thể giúp ngăn chặn hay ít nhất làm chậm quá trình hình thành các prion có hại.

Loại thuốc này, có tên là doxycycline, vốn có nguồn gốc là kháng thể, dường như có thể ngăn chặn các prion dính lại với nhau thành chùm và thúc đẩy quá trình phân ly chúng nhờ vào các enzyme tự nhiên trong não.

Thật vậy, trong một thử nghiệm lâm sàng ở quy mô nhỏ trên những bệnh nhân có dấu hiệu ban đầu của căn bệnh, 21 người sử dụng thuốc này đã có thể sống lâu hơn gấp hai lần, trung bình là 13 tháng, so với những người khác.

Tuy nhiên, đáng thất vọng là một nghiên cứu sau đó đã thử nghiệm tác dụng của thuốc đối với các bệnh nhân đã phát các triệu chứng mạnh mẽ hơn của bệnh CJD thì nó lại không tìm ra công dụng gì.

Roiter và các đồng sự của ông nghi ngờ rằng, vào giai đoạn triệu chứng đã trở nên mạnh hơn thì đã quá muộn để cho thuốc có thể công hiệu.

Vì lý do này, họ muốn xem xét xem liệu doxycycline vẫn có thể được xem là một cách ngăn ngừa đối với những người có nguy cơ mắc FFI trước khi các prion bắt đầu tích tụ.

“Nó có thể làm chậm lại và làm chấm dứt hoàn toàn sự tiến triển của căn bệnh”, Gianluigi Forloni tại Viện Nghiên cứu Dược Mario Negri ở Milan, người đứng đầu dự án nghiên cứu này, cho biết.

Nếu loại thuốc này thật sự có công dụng thì nó sẽ giúp chấm dứt cơn ác mộng này và là khởi đầu của một tương lai mà khi đó một giấc ngủ sẽ không đi kèm với nỗi lo sợ rằng đó sẽ là giấc ngủ sau cùng.