Khi vẻ ngoài đàn ông nhưng chức năng sinh dục lại là phụ nữ

Trong ba người đàn ông người Anh này, có một sự trùng lặp thừa hưởng trong một chuỗi DNA kích hoạt gen SOX9 và đảo ngược giới tính tình dục của họ. Việc di truyền sự đảo ngược giới tính tình dục trong gia đình là vô cùng hiếm hoi. Các trường hợp phụ nữ phát triển như nam giới hoặc đàn ông phát triển như phụ nữ là không thường gặp. Xác định giới tính là một quá trình phức tạp có thể bị sai lệch ở các giai đoạn khác nhau của sự phát triển sớm.

Được biết, sự đảo ngược giới tính tình dục XY ở nữ giới và XX ở nam giới là ít có, chỉ khoảng 1 phần 20.000.

Sự đảo ngược giới tính chưa hoàn chỉnh, được gọi là rối loạn phát triển tình dục (DSDs), là sự không tương xứng một phần giữa giới tính di truyền và các đặc điểm tình dục "thứ phát" cho người xuất hiện ở nam hay nữ. DSDs thường xảy ra tối thiểu 1 trong 100 ca sinh. Theo Edwina Sutton và các cộng sự thuộc Đại học Adelaide, Australia, trong số tháng Giêng của tạp chí Journal of Clinical Investigation những kết quả này thường dẫn đến "những hình thái tương đối nhẹ" như hạch nách, nơi niệu đạo nam xuất hiện ở dưới của dương vật .